Болезнь Хантингтона – Симптомы и Лечение

Содержание

Болезнь хорея Гентингтона — причины, симптомы, лечение и фото заболевания

Болезнь Хантингтона – Симптомы и Лечение

Болезнью Гентингтона (или хореей Гантингтона) называют генетическую патологию нервной системы, для которой характерно длительное течение с последующим прогрессирующими психическими расстройствами и гиперкинезом (непроизвольными движениями мышц). Заболевание получило своё название по имени американского врача, впервые описавшего этот недуг в XIX веке.

Краткое описание заболевания

Начальный этап заболевания диагностируется обычно у лиц 30-50 лет. На молекулярном уровне болезнь представляет собой внутриклеточное расстройство обмена веществ с образованием патологического белка в нервных клетках, что приводит к биохимическому сбою в центральной нервной системе.

Данному недугу больше подвержены мужчины, чем женщины.

Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.

Причины заболевания

Прямой причиной болезни является наличие патологического гена. Такой ген может быть передан только по наследству от родителей к детям. Наличие больного гена провоцирует дегенеративные изменения в клетках мозга. Происходит постепенная атрофия коры больших полушарий и подкорковых участков мозга вследствие изменения биохимических процессов в нейронах.

Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.

Спазм — это внезапное многократное сужение просвета кровеносных сосудов головного мозга, сопровождающееся резким ухудшением самочувствия.Подобное состояние сосудов головного мозга чрезвычайно опасно для жизни любого человека. Всё о причинах,симптомах спазма сосудов головного мозга и методах лечения.

Помните о том, что большое количество заболеваний может быть вызвано нервным напряжением, которое напрямую ведёт к стрессу и депрессии, но в настоящее время отечественная медицина разработала ряд препаратов, которые помогают предотвратить последствия нервного напряжения. Список таблеток от стресса можно найти в этой статье.

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации.

В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же.

Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

Первые признаки болезни появляются у человека после 30 лет, обычно к этому возрасту у многих уже есть свои дети. Таким образом, ген заболевания постоянно передаётся от одного поколения к другому.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона могут появиться в возрасте 30-35 лет. Болезнь прогрессирует медленно, но неумолимо, вызывая нарастание таких симптомов, как:

  • Расстройство интеллекта — способность к логическому и абстрактному мышлению снижается, внимание ослабевает, происходят изменения в структуре личности человека. Способность критики к своему поведению и состоянию отсутствует. У больных появляется неусидчивость, суетливость в движениях.
  • Хореическая гиперкинезия — возникновение непроизвольных быстрых и беспорядочных движений в разных группах мышц, обусловленное снижением тормозного влияния коры на двигательные нервы. Тонус мышц постепенно ослабляется. Сначала у больного изменяется походка (она становиться танцующей и шаткой, как у пьяного), на поздних стадиях человек уже не может передвигаться без посторонней помощи.
  • Повышенная возбудимость, эмоциональные нарушения. Больной подвержен внезапным немотивированным приступам ярости, паники, тревоги, депрессии. У больного может развиться гиперсексуальность или появиться суицидальные тенденции.
  • Речевые расстройства, также сопровождающиеся приступами непроизвольных движений в мышцах. Больной при разговоре причмокивает, гримасничает, шмыгает носом, всхлипывает, у него могут беспорядочно двигаться глазные яблоки. На поздних стадиях речь становится совершенно невнятной, глотание затрудняется.
  • Нарушения сна.
  • Эндокринные расстройства.
  • Слабоумие (деменция) — это состояние развивается на последних стадиях заболевания. Могут появиться бред и навязчивые состояния.

Фото Болезни Гентингтона (или хореи Гентингтона)Через 15-20 лет после начала заболевания развиваются осложнения болезни. Может развиться пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее нервное и физическое истощение (кахексия). Данные осложнения обычно и являются причиной летального исхода больного хореей Гентингтона.

На последних стадиях болезни больные уже не в состоянии обслуживать себя самостоятельно, не способны узнавать окружающих, теряют память и личностные качества.

Диагностика

Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами.

При подозрении на хорею Гентингтона (например, при наличии информации о родителях пациента, страдавших данным недугом) проводятся диагностические обследования.

Клинические методы

К данным способам диагностики относятся:

  • Физикальные методы — внешний осмотр больного в сочетании с психологическим обследованием, что позволяет определить явные признаки болезни.
  • Компьютерная томография, позволяющая произвести оценку состояния головного мозга и выявить степень его атрофии.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод, позволяющий обследовать не только головной мозг, но и оценить состояние миелиновой защитной оболочки нервов, дабы исключить заболевания, связанные с демиелинизацией нервных окончаний (рассеянный склероз и другие).
  • Позитронно-эмиссионное томографическое исследование — внутривенное введение специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод, позволяющий судить об активности процессов обмена веществ в центральной нервной системе. Данный способ обследования позволяет определить патологию ещё до возникновения первых её проявлений.

Генетические исследования

Генетическая диагностика хореи Гентингтона осуществляется посредством анализа крови. В образцах ДНК пациента изучаются участки молекулы, ответственные за продукцию белка, которому учёные дали название «хантингтин». Подсчитывается также количество повторов аминокислотных фрагментов, отрицательно влияющих на сворачивание данного белка.

Если таких повторов больше нормы, диагностируется риск развития заболевания. Генетическое исследования позволяет выявить предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов. Возможно также эмбриональное исследование на наличие патологических генов.

Дифференциальная диагностика

90% всех диагнозов болезни Гентингтона, поставленных на основе типичных признаков, подтверждаются генетическими исследованиями. Остальные 10% случаев с аналогичными симптомами, но не подтверждённые генетически, считаются расстройствами с неизвестной этимологией.

Сильная головная боль в висках мучает многих людей. Причины, методы лечения.

Симптомы кластерной головной боли достаточно полно описаны здесь.

Что вы знаете о таком заболевании как глиобластома головного мозга? Подробная информация тут:http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/opuholi/glioblastoma-golovnogo-mozga.html.

Методы лечения

Терапия чисто симптоматическая. Способов полностью излечить пациента от данной болезни не существует.

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

Для пациентов с лёгкой и средней степенью слабоумия применяют психотерапию, терапию занятостью, когнитивные тренинги для развития интеллекта.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Прогноз

Прогноз болезни неблагоприятный. Случаев излечения от данного заболевания не зафиксировано. Большое значение имеет правильный уход за пациентом, и соблюдение им всех предписаний врача.

Статистические данные медицины показывают, что с момента появления первых признаков хореи Гентингтона продолжительность жизни пациентов составляет 15-20 лет.

Причинами летального исхода является не сама болезнь, а развивающиеся в результате её влияния осложнения в виде травм, пневмонии, сердечно-сосудистых патологий. Распространённой причиной смерти больных является также суицид.

Профилактика

Единственным профилактическим методом болезни Гентингтона является консультирование самого больного и его ближайших родственников по вопросу деторождения. Человек с выявленной генетической предрасположенностью к развитию данного заболевания должен быть предупреждён о возможном наследовании патологического гена его потомством.

, в котором освещаются основные причины развития болезни Гентингтона:

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/bolezn-gentingtona.html

Болезнь Хантингтона: симптомы, причины, лечение (фото и видео)

Болезнь Хантингтона – Симптомы и Лечение

Болезнь Хантингтона или, как ее еще называют, хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, которое сопровождается появлением толчкообразных непроизвольных движений – хореи, развитием психических расстройств с деградацией личности и снижением интеллекта вплоть до слабоумия. Свое название данная болезнь получила в честь невролога Джорджа Хантингтона из Америки, который впервые описал основную симптоматику этой патологии.

Это заболевание может развиться в любом возрасте, но чаще всего это возрастная категория от 35 до 50 лет. Установлено, что хорея встречается чаще у лиц мужского пола, нежели у женщин.

Причины

Данное заболевание является генетически детерминированным, то есть внешними факторами не вызывается.

Ген, который вызывает болезнь Хантингтона, располагается в области короткого плеча 4 хромосомы и содержит в себе повторы тринуклеотидных остатков ЦАГ (глутаминовый тракт), которые кодируют синтез белка хантингтина.

В норме количество этих триплетов составляет 36, если же в геноме происходит увеличение их количества, то происходит синтез мутантного белка. Этот белок оказывает токсичное действие на нервные клетки, что приводит к развитию белка Хантингтона.

Мутантным пептидом сначала поражается полосатое тело (стриатум), а по мере прогрессирования и остальные участки мозга. Так как полосатое тело отвечает за координацию движений, то вследствие повреждения данной зоны и формируется соответствующая симптоматика.

Симптомы

Первичная манифестация заболевания может произойти в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы появляются в возрастном промежутке от 35 до 40 лет. Основным клиническим признаком на ранних этапах является хорея, которая проявляется неконтролируемыми и беспорядочными движениями.

Изначально развивается по типу незначительных нарушений координации с внезапными, не поддающимися контролю движениями. Эти движения могут быть как резкими, так и замедленными. В последующем к данным признакам присоединяются симптомы нарушения речи, проблем с процессом глотания и жевания.

Из-за постоянного подергивания и нарушения тонуса мышц человек гримасничает, испытывает проблемы со сном.

Ранние стадии характеризуются незначительными (или их полным отсутствием) расстройствами личности и когнитивных функций.

Сначала происходит нарушение функций абстрактного мышления, что сопровождается невозможностью планирования действий, их выполнения, адекватной оценки.

Затем присоединяются расстройства памяти, изменения личности: человек становится агрессивным, эгоцентричным, сексуально расторможенным, происходит усиление основных видов зависимостей (алкоголизма, игромании), появляются навязчивые идеи, фобии.

Таким образом, все пациенты, страдающие болезнью Хантингтона, имеют схожую симптоматику, отличия лишь заключаются в типе начала болезни, ее прогрессировании и степени физических, психических и когнитивных расстройств.

Основы диагностики

Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания.

*МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)

Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.

С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.

Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.

Лечение

К сожалению, на данном этапе развития медицины данное заболевание неизлечимо. В борьбе с этим заболеванием применяется лишь симптоматическое лечение, которое может только облегчить состояние пациентов. Так американскими учеными был разработан препарат тетрабеназин, который ослабляет симптоматику болезни.

Противопаркинсонические препараты (леводопа, бромокриптин, перголид) и вальпроевая кислота применяются с целью снятия мышечной ригидности и устранения гиперкинезии.

Лечение депрессии при болезни Хантингтона проводится назначением селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (прозака, золофта, циталопрама).

При развитии психозов и расстройств поведения применяются атипичные антипсихотики (клозапин, рисперидон, амисульприд).

Прогноз жизни при заболевании

Продолжительность жизни у людей, страдающих болезнью Хантингтона, значительно сокращается, так период от момента первого появления признаков патологии и до смерти составляет от 15 до 20 лет. Смерть при этом наступает не от самого заболевания, а вследствие осложнений, которые появляются в процессе его прогрессирования: пневмонии, патология сердца, травмы, суицидальные попытки.

Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…

Источник: https://neurosys.ru/bolezni/bolezn-hantingtona

Болезнь Гентингтона — симптомы и лечение, видео

Болезнь Хантингтона – Симптомы и Лечение

Наследственные психические заболевания зависят от генетики конкретного человека и возможных ее изменений под влиянием определенных внешних факторов. Такой факт не означает, что недуг точно проявится – это лишь повышенный риск развития подобной патологии.

Болезнь Гентингтона возникает у детей уже заболевшего человека в 50% случаев. У этой психической патологии есть и другие названия – хорея или синдром Хантингтона, дегенеративная или прогрессирующая хроническая хорея.

Узнайте, как распознать заболевание еще на ранней стадии, получите инструкции при ее выявлении.

Патология нервной системы – болезнь Гентингтона – сопровождается слабоумием, т.е. деменцией, и постепенно прогрессирующим хореическим гиперкинезом.

Последнее понятие характеризуется быстрыми беспорядочными движениями с разной силой и интенсивностью.

На первых стадиях болезни Гентигтона они напоминают естественную мимику и жесты, а с постепенным развитием становятся похожими на гримасы даже с высовыванием языка.

Синдром Гентингтона развивается у людей, возраст которых от 20-30 до 50 лет. В истории отмечался единственный случай, когда болезнь была диагностирована в 3 года. Генетический дефект, ведущий к недугу, заключается в удлинении триплетного кода, т.е. его количественном, а не качественном изменении. Сама же болезнь Гентигтона имеет низкую распространенность и частоту появления 1 к 10 тысячам.

На сегодня синдром Гантингтона тщательно изучается, ведь болезнь приводит к неминуемой инвалидности и появляется все чаще. Основной причиной является передача по наследству патологического гена.

Ребенок получает его от родителя, что приводит к изменениям биохимических процессов в нейронах головного мозга.

Вследствие таких необратимых повреждений клеток кора больших полушарий и подкорковые участки просто атрофируются, что и приводит к невозможности контролирования движений и заболеванию Гентингтона.

Симптомы хореи Гентингтона

От момента появления первых симптомов до серьезных признаков и даже осложнений проходит около 10-13 лет, т.е. течение болезни Гентингтона имеет медленный характер. По мере развития постепенно нарастают следующие патологии:

  1. Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент все хуже может логически мыслить, а затем пропадает критика и оценка собственного поведения.
  2. Эмоциональная возбудимость. У пациентов с болезнью Гетингтона отмечаются резкие приступы паники, тревоги или ярости, появляющиеся без веских причин.
  3. Хореический гиперкинез. Так называется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, который характерен для болезни Гентингтона и затрагивает сначала мышцы лица, а затем и конечности. Изменения затрагивают походку – она становится похожей на танец или шатания как при алкогольном опьянении. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.
  4. Нарушения речи. Появляется причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при разговоре. На поздних стадиях синдрома Гентингтона речь становится полностью невнятной.

Кроме этих основных симптомов отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной системы.

Спустя примерно 20 лет после начала развития заболевания Гентингтона у пациентов появляются осложнения в виде сердечной недостаточности, пневмонии и кахексии.

Последнее понятие означает полное нервное и физическое истощения организма. Причинами летального исхода являются осложнения, а не сами симптомы заболевания Гентингтона.

Методы диагностики

Особенностью синдрома Гентингтона является его затрудненная диагностика, ведь на ранней стадии болезнь проявляется очень слабо, при этом симптомы схожи с признаками других психических расстройств. Если у человека все же подозревают такую патологию, то методы ее обнаружения делятся на:

  • клинические;
  • генетические;
  • дифференциальные.

К клиническим способам обнаружения синдрома Гентингтона относятся:

  1. Физикальный метод. На этом этапе определяются явные признаки заболевания Гентингтона, проводится внешний осмотр пациента и психологическое обследование.
  2. МРТ, или магнитно-резонансная томография. Процедура, которая позволяет исключить другие заболевания, характеризующиеся повреждением нервных окончаний, например, рассеянный склероз. Для этого с помощью специальной аппаратуры исследуется головной мозг.
  3. Компьютерная томография. Проводится для адекватной оценки текущего состояния головного мозга и наличия в нем повреждений – атрофии коры полушарий.
  4. Позитронно-эмиссионная томография. Процедура заключается во введении пациенту специального препарата, имеющего в составе радиоактивный изотоп. С помощью таких манипуляций врач может проанализировать обменные процессы в центральной нервной системе.

Генетические

Следующий метод диагностирования заключается в изучении анализа крови пациента. Специалист рассматривает участки молекул в образцах ДНК, функцией которых является синтез белка под названием «хантингтин».

Кроме того, по анализу осуществляется подсчет аминокислот. Если количество их повторов выше нормального, то белок сворачивается не так, как нужно.

Этот факт и является подтверждением предрасположенности к синдрому Гентингтона.

Лечение синдрома Хантингтона

Полное исцеление от синдрома Гентингтона не представляется возможным, поэтому терапия имеет симптоматический характер.

Врачи рекомендуют проводить профилактические мероприятия – например, консультации по поводу рождения детей и сдача анализов при условии, что родитель страдает от этого заболевания.

Если же патология уже обнаружена, то терапия делится на медикаментозную и превентивную (предупредительную).

Симптоматическое

Облегчение симптомов синдрома Гентингтона осуществляется с помощью специально разработанного препарата для симптоматического лечения – лекарства «Тетрабеназин». Таблетки принимаются внутрь под наблюдением врача, максимальная доза при этом составляет 25 мг, разделенные на 3 приема. Кроме того, пациенту назначаются:

  • седативные лекарства – «Резерпин»;
  • бензодиазепины – «Диазепам», «Клоназепам»;
  • нейролептические препараты – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
  • антипсихотики – «Рисперидон»;
  • антидепрессанты – «Пароксетин»;
  • лекарство с вальпроевой кислотой и литием в составе – «Депакин», «Конвулекс».

Предупредительное, или превентивное, лечение заключается в применении психотерапии на ранних стадиях болезни. Помимо этого, пациенту назначается терапия занятости, мероприятия по развитию интеллекта, чтобы замедлить развитие патологии.

При соблюдении режима, направленного на борьбу с симптомами, в сочетании с приемом лекарств скорость прогрессирования болезни значительно уменьшается.

Кроме этих мероприятий специалисты объясняют родным пациента порядок правильного ухода, который играет не меньшую роль в терапии патологии.

о болезни Гентингтона

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/5764-bolezn-gentingtona.html

Болезнь Хантингтона — что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Хантингтона – Симптомы и Лечение

Болезнь Хантингтона (синдром Гентингтона) – это редкая дегенеративная генетическая патология нервной системы, которая проявляется в виде непроизвольных и неконтролируемых толчкообразных движений, снижением внимания и интеллекта и способна спровоцировать деменцию и слабоумие.

Болезнь Хантингтона считается генетической, поскольку мутирует ген, отвечающий за синтез белка. В итоге вырабатываются излишки, которые негативно воздействуют на нервную систему, но не являются  злокачественной опухолью и не считаются инородным телом. Заболевание имеет наследственную предрасположенность.

Невролог Джордж Хантингтон, на протяжении большей части жизни следил за двумя поколениями одной американской семьи. Старшие из них уже страдали данным недугом. Врач в ходе многолетних исследований выяснял, велика ли степень наследственности и какие неврологические симптомы сопровождают болезнь.

Джордж Хантингтон занимался и лечением больных, иногда это достаточно успешно. С учетом развития медицины в XIX веке, невролог выявил главные инструменты и признаки заболевания, поэтому недаром оно носит его имя.

По статистическим данным, риску более подвержены мужчин, чем женщины. Болезнь Хантингтона формируется в среднем возрасте (от 30 до 50 лет). Длительность протекания патологии составляет около 15 лет, далее наступает глубокая деменция, нарушение основных функций организма и летальный исход.

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение
  • 5

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона) – описание синдрома, диагностика и возможность лечения

Болезнь Хантингтона – Симптомы и Лечение

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Что это такое?

Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.

Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.

Эпидемиология и распространенность

Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.

Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, то первое описание было сделано известным американским врачом Хантингтоном (Гентингтоном) только в 1872 году, и она получила его имя. Что касается термина «хорея», то это значит «пляска».

Кстати, отсюда же и пошло название «хореография». Первое, что бросается в глаза – это совершенно беспорядочные, хаотические и неупорядоченные движения в самых разных группах мышц у пациента, которые не склонны к стереотипии.

Именно эти симптомы и определяют название заболевания.

По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина.

В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет.

С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

  • среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
  • хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
  • при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
  • в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

  • трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
  • тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
  • различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
  • назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
  • в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 49

4 49

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/horeya-gentingtona.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.